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什麼是無創DNA檢測,孕期無創DNA檢測必須要進行嗎?

发表时间: 2022-05-20 21:54:39

作者: 香港分子化验所

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女性在懷孕期間的專項檢查,隨着妊娠週期的增長,孕期檢查的次數以及項目也有所不同。初次懷孕的新手媽媽都不太知道懷寶寶後有哪些檢查是必需執行的。好多媽媽都以爲做好基

女性在懷孕期間的專項檢查,隨着妊娠週期的增長,孕期檢查的次數以及項目也有所不同。初次懷孕的新手媽媽都不太知道懷寶寶後有哪些檢查是必需執行的。好多媽媽都以爲做好基本產檢

如超聲波檢查度頸皮、驗血篩查可以確保寶寶健健康康,甚至有的孕媽還在問有要進行無創DNA檢測嗎? 

 

 

 

事實證明,該做的檢測一項也不能落下!曾經有香港媽媽控告醫院疏忽,因爲醫生在她孕期時僅爲她做驗血篩查,並沒有做更精密的檢驗。不幸地,她的女兒出生後始知患有唐氏綜合症。

因爲事前全家人並不知情,也沒有從早孕期篩查知悉任何異樣,事件改變了整個家庭及孩子的人生!

 

很多人都不瞭解,其實香港公立醫院所提供早孕期篩查有超聲波檢查、血清篩檢法兩種,惟準確度僅得90%,當中有一成機會會如上面的個案般出現誤診:

 

1. 超聲波檢查

11周以上的孕婦會接受超聲波掃描檢查,確定胎兒大小,並量度胎兒後頸透明帶厚度。由於唐氏胎兒的後頸較厚,如NT值達到6mm,表示很大機會患上唐氏綜合症、其他染色體綜合症、遺傳問題等疾病。超聲波檢查無流產風險,準確度僅得90%。

 

 

2. 血清篩檢法

11周以上的孕婦會做抽血檢查,檢驗血漿蛋白A (PAPP-A)、絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平,結合孕婦預產期、年齡和孕周,計算「唐氏兒」的危險係數。血清篩檢法方法無流產風險,但準確度僅得80%。

 

 

如果孕媽媽的早孕期篩查結果顯示爲低危(陰性),醫生大多會建議無須冒險接受絨毛檢查或羊膜穿刺檢查。然而,寶寶其實還有至少一成機會,患唐氏綜合症或其他染色體疾病。

 

 

絨毛檢查或羊膜穿刺是什麼?

絨毛檢查(Chorionic villus sampling)或羊膜穿刺(Amniocentesis)均在超聲波檢查的輔助下,利用細管進入孕婦的子宮腔,抽取絨毛組織或羊水的DNA樣本。

前者可以在媽媽懷孕的11周起進行,後者則可在孕期的16周進行。

醫院管理局指引列明,孕婦進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加,孕婦流產率爲0.8%;相比之下,無創產前DNA檢測則沒有流產風險。

正常人一般有23對、共46條染色體,但常見染色體疾病患者的染色體數目會出現異常,出生時會有身體缺陷或夭折,常見染色體疾病包括:

而美國婦產科醫學會(ACOG)早將非侵入性胎兒染色體基因檢測列爲產前篩檢的建議項目。所以近年來,愈來愈多孕媽媽會選擇無創產前DNA檢測(俗稱T21),因其具有高準確度且無流產風險,以便進行更詳細的DNA唐氏及染色體異常篩查。

 

無創產前基因檢測

健達基因檢測中心 無創產前基因檢測 會檢測胎兒最常見的唐氏綜合症、巴陶氏綜合症及愛德華氏綜合症,以及會影響寶寶健康的染色體相關疾病。比傳統唐氏篩查(超聲波檢查、血清篩檢法)準確度更高。

只需採集孕婦8.5ml血液,通過頂尖胎兒遊離基因分離技術,提取胎兒遊離DNA(cffDNA)片段並分析遺傳信息,檢測是否患染色體疾病。

抽血過程並不會對孕婦或胎兒造成傷害,沒有流產風險,準媽媽做產檢時自然更安心。而懷孕10周的孕婦已可進行檢測,爲準爸媽提供充足的時間,提前做好以後的打算。

 

???? 高齡媽媽要小心!

一般來說,孕媽媽的年齡愈大,寶寶有染色體異常的機會亦愈大。由於染色體疾病沒有治療的方法,寶寶出生時大多會有身體缺陷或提早夭折,對整個家庭都會造成鉅變!

所以高齡媽媽最好在孕期時定期參加產檢,可以提早進行「無創產前基因檢測」,及早知道寶寶會否有潛在疾病風險。


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